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PREGUNTE
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Etiología La etiología de la DD no se ha dilucidado por completo

Sin embargo, una combinación de factores genéticos y ambientales, como el tabaquismo y el abuso del alcohol, parece  
estar involucrado.



-Además, la enfermedad ocurre con mayor frecuencia cuando otras enfermedades están presentes, como diabetes  
mellitus, enfermedad hepática o cuando se usan medicamentos para la epilepsia [22, 23]. Algunos han encontrado una  
relación con el trabajo manual [24], pero otros, como Khan et al. en 2004, no pudieron mostrar tal relación, pero  
encontraron que las tasas de incidencia en los ancianos eran más altas en las clases sociales no manuales [25]. Un  
metaanálisis reciente apoya la hipótesis de una asociación entre altos niveles de exposición al trabajo manual y vibración  
(Odds Ratio (OR) para el trabajo manual: 2.0 [1.6; 2.6] y para la exposición a la vibración: 2.9 [1.4 ; 6.1]) y el desarrollo de  
la enfermedad de Dupuytren en ciertos casos [26]

En cuanto a la evidencia de una base genética para la enfermedad: una serie de estudios de población ha demostrado  
que la enfermedad tiene un carácter autosómico dominante rasgo con penetrancia variable y el grupo de Bayat ha  
realizado una serie de estudios de asociación de genes candidatos  , sin embargo, sin revelar genes causales [27, 28].  
Dolmans et al. en 2011 publicaron un Genoma Wide Association Study utilizando muestras de ADN de casi 2,500  
pacientes y 11,500 controles, que identificaron nueve regiones en el genoma que están fuertemente asociadas con DD  
[29]. En seis de estas regiones, los genes se localizan que forman parte de la vía de señalización WNT, una vía genética  
que también ha sido indicada para desempeñar un papel en la enfermedad de Dupuytren por otros [30]

En un estudio adicional, una correlación la carga genética y la presencia de ciertos factores diatesis salen a la luz [31]

Presentación e Investigación, Patogénesis e Histología Las primeras manifestaciones de DD pueden ser muy sutiles  
irregularidades subcutáneas en la palma (Fig. 10.1) . Estos pueden ser difíciles de discernir, incluso para el ojo  
experimentado y fácilmente confundibles con otras enfermedades o aberraciones cutáneas. Resulta más fácil diagnosticar  
la enfermedad cuando los nódulos comienzan a aparecer y se agrandan, en primer lugar en la palma distal cerca de los  
pliegues palmar transversales, y más tarde en el dedo o en el área del pulgar del MCPJ. La piel normalmente se adhiere  
justo distal a estos nódulos donde las fibras se insertan, y los hoyos en la piel son los primeros signos de contracción de  
algunas de estas fibras afectadas, así como el escaldado de la piel durante la extensión. Sin embargo, el diagnóstico  
diferencial de la enfermedad de Dupuytren en esa etapa todavía es extenso y debe incluir cualquier afección de la mano  
que cause nódulos u hoyos: engloba ganglios y quistes de inclusión, hiperqueratosis ocupacional, formación callosa,  
tenosinovitis, tumores de células gigantes y epitelioides sarcoma [32]. La progresión natural es desde los nódulos y los  
hoyos hasta las cuerdas

Una vez que se desarrollan y surgen contracturas, el diagnóstico generalmente es evidente (figura 10.2), aunque todavía  
hay un diagnóstico diferencial de contractura dérmica como en las cicatrices (quemaduras). condiciones congénitas como  
camptodactilia, dedos atrapados  , cuerda de arco después de daños en el sistema de la polea como en los escaladores de  
roca, adherencias del tendón después de una infección o reparación y contracturas articulares intrínsecas después de un  
traumatismo. La velocidad a la que la enfermedad progresa desde nódulos a cordones y contracturas no se ha  
investigado exhaustivamente. Sin embargo, la impresión del autor es que es más probable que siga un curso exponencial  
que uno lineal. Los cordones a menudo se superponen a los tendones de la palma y se pueden encontrar central o radial  
o cubital en el dedo y pueden extenderse a la articulación interfalángica distal (DIPJ). En la mayoría de los casos los  
cordones finalmente causan contracturas, la mayoría del tiempo afecta las articulaciones metacarpofalángicas (MCPJ) y /  
o las articulaciones interfalángicas proximales (PIPJ) o los espacios web. La enfermedad rara vez conduce a contracturas  
del DIPJ (figura 10.3)