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Etiología del labio y paladar hendido

Como se señaló anteriormente, hay pruebas claras de un etiología genética de la hendidura orofacial no sindrómica.  
Además, varios factores ambientales han sido implicados, incluidos los agentes farmacológicos (retinoides,  
anticonvulsivos, antagonistas de folato, benzodiazepinas y corticosteroides), enfermedades maternas (diabetes mellitus)  
y tabaquismo materno.  



Condiciones asociadas Comprender las condiciones asociadas con las fisuras sintoíficas orofaciales es esencial para una  
adecuada gestión clínica. Se han descrito más de 400 síndromes distintos asociados con hendiduras orofaciales, algunos  
bastante raros. Las anormalidades asociadas se observan en el 25-35% de las fisuras del labio con o sin paladar hendido  
en el período fetal y recién nacido, y sin embargo, solo el 10-15% de los niños mayores con labio leporino con o sin  
paladar hendido tienen defectos asociados, lo que indica que muchos niños con malformaciones graves asociadas no  
sobreviven a la infancia [11, 12]. El síndrome más común asociado con labio leporino con o sin paladar hendido es el  
síndrome de van der Woude, una condición autosómica dominante que causa con mayor frecuencia mutaciones en el  
factor 6 inhibidor del interferón (IRF6) [13]. Además de las hendiduras orofaciales, el síndrome a menudo se presenta con  
hipodoncia y fosas nasales inferiores (figura 5.9). La asociación CHARGE (coloboma, defecto cardíaco, atresia coana,  
retraso del crecimiento y desarrollo, anomalías genitales e hipogonadismo y anomalías del oído y sordera), una  
enfermedad autosómica dominante asociada con mayor frecuencia con mutaciones en CHD7, es el segundo síndrome más  
común asociado con labio leporino con o sin paladar hendido [14].

A diferencia de las hendiduras del labio con o sin paladar hendido, la incidencia de anomalías asociadas en los bebés con  
paladar hendido solo es aproximadamente del 50%. Las hendiduras del paladar solas pueden estar asociadas con la  
secuencia de Pierre Robin, una constelación de anomalías que incluyen microretrognatia, glosoptosis y obstrucción de la  
vía aérea superior (figura 5.10). Aproximadamente la mitad de todos los casos de secuencia de Robin son sindrómicos. De  
los síndromes asociados con el paladar hendido solo, el síndrome de Stickler es el más común (5%), y el síndrome de  
Stickler representa casi la mitad de todos los casos sindrómicos de secuencia de Robin. El síndrome es un trastorno  
autosómico dominante causado por mutaciones en los genes que codifican para el colágeno tipo 2 o tipo 11 [15]. A  
menudo, los pacientes afectados presentan una zona media aplanada, miopía, hipotonía y laxitud articular (vea la Fig. 1  
en el capítulo 1). El segundo síndrome más común asociado con paladar hendido es el síndrome de deleción 22q11.2  
(síndrome velocardiofacial, síndrome DiGeorge), un trastorno caracterizado por brechas palpebrales cortas y párpados  
encapuchados, una raíz nasal amplia, hígado hipoplásico *, anomalías del oído externo , defecto cardiaco conotruncal,  
deficiencia inmunitaria y disfunción velofaríngea [16] (véase la Fig. 3 en el capítulo 1).

Características clínicas Existe una gran variabilidad en la gravedad de la hendidura (Figuras 5.11, 5.12, 5.13, 5.14, y 5.15)  
Hendiduras de el labio con o sin paladar hendido pueden estar completas (la hendidura se extiende a través de todo el  
labio y hacia el piso nasal) o incompletas (un puente de tejido permanece en la parte superior del labio).

Tales hendiduras pueden o no involucrar el alveolo maxilar y el paladar. Las hendiduras incompletas pueden variar de  
tipos de microforma a patrones más típicos. Las hendiduras palatinas aisladas pueden involucrar el músculo elevador  
solo (hendiduras submucosas), el músculo y la mucosa del velo solo, o el espesor completo del velo y paladar duro.

Algún grado de deformidad nasal acompaña a todas las hendiduras del labio, nuevamente variando de menor a severo.  
En la hendidura unilateral, el ala se aplana y se desplaza posterolateralmente. El tabique de la nariz tiende a formar una  
C con el extremo caudal en el lado normal de las fosas nasales. La premaxila gira hacia afuera con el colapso del  
segmento maxilar lateral (Fig. 5.16). El incisivo lateral y / o el canino pueden faltar hasta en un 56 *% de todos los  
pacientes con hendidura [17]. En el niño con labio leporino bilateral con niño o sin paladar hendido, la nariz y la  
premaxila pueden verse incluso más severamente afectadas. La premaxila típicamente alcanza una alineación ventral-
dorsal ya que no está atada por ninguna restricción de tejidos blandos. Los cartílagos alares laterales se aplanan  
bilateralmente, y la columela se acorta (Fig. 5.17).

Los niños con paladar hendido a menudo presentan disfunción de la trompa de Eustaquio secundaria a una mecánica  
inadecuada del elevador y del tensor de los músculos vellosos palatinos. La incidencia de colocación de tubo de  
timpanostomía en niños con fisuras palatinas se aproxima al 90% [18, 19]. Como el paladar blando es un órgano del  
habla, los niños pueden demostrar disfunción velofaríngea, generalmente más evidente como resonancia hipernasal,  
incluso después de una reparación del paladar hendido *.




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